Боковой амиотрофический склероз может стать излечимым

Такое заболевание центральной нервной системы, как боковой амиотрофический склероз, поражает людей пожилого возраста. Обычно после установления данного диагноза люди не проживают и пяти лет. Существует четыре формы этого заболевания, но основная группа симптомов для всех групп едина: возникают мышечная слабость и судороги в пораженных участках тела. В некоторых случаях мышечная слабость и судороги идут по нарастающей, постепенно распространяясь на все тело. А в других формах заболевания эти симптомы приходят резко в конечностях. Также могут проявиться такие симптомы, как:

нарушение артикуляции;
атрофия языка и проявление на нём фасцикуляций;
поперхивание во время потребления еды;
больной с трудом может двигать языком;
усиление нижнечелюстного и глоточного рефлексов;
появление неконтролируемого плача или же смеха;
усиление рвотного рефлекса;
поражение мускулатуры рук и ног – возрастание тонуса, рефлексов, также атрофические изменения.

Симптомы нарастают, приводят к полному обездвиживанию и даже смерти.

Причины болезни

Ученые Университета Северной Каролины провели исследования этого заболевания. Были изучены пациенты с генной модификацией в гене SOD1. Этот ген отвечает за образование одноименного белка, который, в свою очередь, участвует в передаче сигналов в нервных окончаниях. В результате исследований был найден маркер бокового амиотрофического склероза – специфический белок TDP-43, содержащийся в головном мозге. Этот белок необходим клеткам для выживания, и его некорректное функционирование, наряду с некорректным функционированием белка SOD1, приводит к отмиранию нейронов. Именно это провоцирует данное заболевание.

В ходе исследований также было выявлено, что подавление активности TDP-43 у людей с мутацией SOD1 продлевает жизнь заболевших боковым амиотрофическим склерозом. Теперь перед учеными стоит задача разработать вакцину, которая бы будет препятствовать образованию белков триммеров, что сделает до сих пор неизлечимое заболевание излечимым.